基因检测有必要做吗 正常普通人有必要做基因检测吗

不建议人人都进行基因检测。建议以下3类人员接受基因检测：1、家族中有携带BRCA基因突变的成员、有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群进行基因检测。2、接受靶向治疗的癌症患者。3、出现耐药的癌症患者。

近年来，随着人们健康意识的提高，肿瘤基因检测也越来越受追捧。从检查费用来看，每次检测费用为3000-30000元不等，价格并不便宜，那么，肿瘤基因检测到底值不值得做？是不是人人都要做？

今天，我们就一起来了解一下肿瘤基因检测。

一、肿瘤基因检测真的可以预知癌症风险吗？

肿瘤基因检测的方法较简单，采集受检者2ml唾液样本或抽取5ml静脉血，然后提取DNA，再利用高通量基因测序，就可以判断受检者有没有携带遗传性肿瘤相关的基因突变。

那么，基因检测是如何预知癌症风险的呢？

从本质上来讲，癌症也是一种基因病，具有家族聚集性。在全部肿瘤病例中，约有5%-10%属于遗传性肿瘤。携带有害突变基因的父母，遗传给后代的几率为50%，后代发生癌症的风险也会大大提高。通过基因检测，的确可以帮助发现天生携带的基因缺陷，预测癌症的发生几率。

• 不建议人人都进行基因检测

在癌症高发的时代，人人听闻癌症而色变，如果能在癌症发生之前就知道自己的患癌几率，就可以及早采取干预措施，降低癌症的发生风险，听起来是不是很美好？

也许，这就是为什么这么多人想做肿瘤基因检测的原因。但是，基因检测却并非人人都适合做。

东莞市生殖与遗传研究所所长刘彦慧表示，目前基因检测市场乱象比较多，很多不具备专业能力的第三方的机构涉足，造成了混乱的局面。而且，对于普通人群来说，不建议进行肿瘤基因检测，以免增加心理负担，反而不利于身体健康。

二、三类人群可以进行肿瘤检测

1、癌症高危人群

以乳腺癌为例，约有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性，大部分遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变，发生乳腺癌的风险高达70%。所以，建议家族中有携带BRCA基因突变的成员、有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群进行基因检测。

目前，乳腺癌基因检测包括21基因检测、70基因检测、50基因检测、28基因检测和BCRA基因检测。进行乳腺癌基因检测，一方面可以提前采取措施，减少癌症发生的风险。另一方面可以指导疾病治疗方案的选择，降低复发风险。

2、接受靶向治疗的癌症患者

靶向治疗的机制，是针对与癌症发生发展密切相关的肿瘤驱动基因，研发出相应的药物，抑制或阻断肿瘤驱动基因活性，使肿瘤细胞凋亡。因此，在接受靶向治疗之前，患者要先进行基因检测，看一下是否存在相关的肿瘤驱动基因。如果不存在，不建议进行靶向治疗。

3、出现耐药的癌症患者

对于出现耐药的肿瘤患者来说，进行基因检测，可以预测患者对化疗的敏感性和耐受性，以便有针对性地选择化疗药物，采取最佳治疗方案，避免盲目用药，减轻患者的痛苦和负担，还可以尝试新的化疗方案，给患者获取更多的治疗机会。

三、基因突变不一定就会“癌变”

进行肿瘤基因检测之后，发现基因突变，就一定意味着会发生癌变吗？非也！

临床上，常见的肿瘤基因有BRCA1/2；MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1；CDH1；VHL；APC等。

①携带BRCA1/2基因突变的人，发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%，发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%；

②携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突变的人，发生遗传性结直肠癌的风险为80%，发生遗传性子宫内膜癌的风险为20%-60%；

③携带CDH1基因突变的人，发生遗传性胃癌的风险为80%；

④携带VHL基因突变的人，发生遗传性肾癌的风险为90%。携带APC基因突变的人，发生家族性腺瘤性息肉病的风险为90%。

由此可见，基因突变不一定是“癌变”，只是代表发生癌症的风险提高，可以帮助高危人群提升预防意识，采取应对措施，一定程度上有效阻止癌症的发生。

如对于携带BRCA1/2基因突变的人来说，可以定期进行MRI增强筛查、乳腺X光等，必要的情况下，还要进行双侧乳腺切除或卵管-卵巢切除，降低风险。对于携带APC基因突变的人来说，可以定期做肠镜检查，一旦发现肠道有异常病变，应尽快采取针对性治疗，杜绝后患。

如今，肿瘤基因检测技术已经发展成熟，对于肿瘤筛查有一定作用，但不是人人都适合做，毕竟基因检测的针对性不强、性价比不高。如果很想做肿瘤基因检测，可以先咨询专业的医生，在医生的指导下进行，不要找不靠谱的机构，以免上当受骗。

另外，还要提醒大家：预防癌症不能单靠基因检测。除此之外，还有很多方法可以降低癌症的发生风险，如远离HPV、HIV和乙肝病毒等病原体，做好防范措施。调整生活方式，戒烟限酒、控制体重、健康饮食、坚持锻炼等。